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    遗传性耳聋基因检测
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      遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋,这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变并传给后代引起的,是人类最常见的感觉神经系统缺陷。不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。这种疾病通过常染色体隐形、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制致聋风险,预防或者延缓耳聋的发生发展。 

      2005年的春节联欢晚会上,一支由21名聋哑表演者献上的“千手观音”让太多人感到了震惊和感动,这21名表演者中,竟有18名是由于小时候注射抗生素而致聋。

      据统计, 药物性耳聋和先天性耳聋占耳聋残疾的90%以上。


    产品介绍

    序号基因名称位点遗传方式和疾病相关性
    1GJB2
    35deIGARGJB2基因突变与先天性聋哑有关
    2155deITCTG
    3167deIC
    4235deIC
    5

    299-300deIAT

    6512insAACG
    7176deI16bp
    8GJB3538C>T

    AD/AR

    GJB3基因突变的部分携带者与迟发性耳聋关系
    9547G>A
    10SLC26A4281C>TAR大前庭水管常染色体隐性遗传病
    11589G>A
    12IVS7-2A>G
    131174A>T
    141226G>A
    151229C>T
    16IVSⅠ5+5G>A
    171975G>C
    182027T>A
    192162C>T
    202168A>G
    21

    MTRNR1

    (12S RNA)

    1494C>T

    Mitochondrial

    Inheritance

    氨基糖类药物导致的药物性耳聋的突变热点区
    221555A>G


    样本类型

    1.全血5ml(EDTA抗凝管)。

    2.新生儿脐带血或足跟血采集片。


    适用人群

    1、夫妻一方为耳聋患者,或家族中有先天性耳聋患者。

    2、已经生育一个聋儿,计划再次生育的夫妇。

    3、耳聋青年面临婚恋时,想规避生育聋儿风险的。

    4、耳聋患者希望了解自己致聋病因的。

    5、正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的。


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